重庆确诊首例野生型“淀粉人” 十分罕见

4月6日，重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多症学科团队成功诊断出了重庆市的第一个野生型“淀粉人”，他今年93岁。ATTR-CM是一种罕见的心脏疾病，由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体并错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致了心室肥厚和心力衰竭。目前全国遗传突变型ATTR-CM的确诊仅有约400例，野生型低于50例，故此类病例十分罕见。

(资料图片)

据介绍，该名患者逐渐出现活动后心悸，气短，还出现了下肢水肿等症状。经过一系列检查，最终被诊断为罕见的野生型“淀粉人”。

罕见病需要早期筛查、编程客栈早期诊断和早期治疗。对于此类病例，应该注意警示征象，如年龄在65岁以上，有保留射血分数（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭、左心室壁厚度大于13毫米编程、心电图没有高电压表现等症状，需要进一步检查以确定是否有ATTR-CM。

截至目前，重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多症学科团队共诊断出5个家系的12例“淀粉人”患者，是国内医疗机构中数量最多的。

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